Xalapa, Ver.- Joaquín está por cumplir ocho años y junto con sus padres ha tenido que transitar por un largo camino para tener un diagnóstico acertado sobre el síndrome que lo aqueja.
Rosa Hernández, integrante de la Red de Cuidadores de Veracruz y madre de Joaquín, cuenta que desde los dos años detectaron algunas situaciones anómalas en la salud del pequeño, pero ante la falta de política pública para atender enfermedades poco comunes, se ha dificultado el proceso.
Tras realizarle varios estudios les informaron que Joaquín padecía síndrome Dandy-Walker, una condición de anomalías cerebrales, en la que el cerebelo presenta algún tipo de malformación; sin embargo, sus síntomas no cuadran del todo con ese diagnóstico.
“Hasta la fecha, llevamos las terapias pensando en ese síndrome, pero el año pasado, a través del IMSS nos mandaron con especialistas y la genetista nos comentó que podría tratarse de otro síndrome, el de Cockayne”.
Joaquín necesita un estudio de panel molecular para confirmar el diagnóstico que genera detención del crecimiento, envejecimiento prematuro, anormalidades neurológicas, fotosensibilidad, entre otras.
El estudio cuesta 350 dólares más 1,500 pesos de envío, pues las muestras se envían a un laboratorio de Estados Unidos.
Es así que surgió la iniciativa de hacer una rifa para obtener los recursos y gracias al apoyo de amigos y familia, este 2 de noviembre, a través de su cuenta en Facebook, Rosa comentó que los boletos se agotaron.
Contar con un diagnóstico adecuado ayudará a darle mejores cuidados al niño, pues aunque la enfermedad es progresiva y degenerativa, conocer con certeza el síndrome podrá abonar a saber cómo atender las enfermedades que puedan presentarse como parte de su condición.
“Hace unos años, él presentó falla hepática y conocer el diagnóstico nos hubiera ayudado a entender que eso es parte del síndrome. Para mí es importante el diagnóstico para que los médicos sepan y no estar experimentando”.
Actualmente Joaquín acude cada semana al Centro de Rehabilitación e Inclusión Social de Veracruz (Crisver) para recibir terapias. Aún así, Rosa Hernández lamenta que anteriormente el Crisver contaba con un neuropediatra pero actualmente no se cuenta con esta especialidad, a pesar de que está marcada dentro del catálogo de sus prestaciones.
Con información de AVC
